Bolest "deset lekara": Zovu je dobar imitator, zbog sličnih simptoma teško se dijagnostikuje

Nacionalno udruženje porfirija Srbije (NUPS) u sedmici u kojoj se &scaron;irom sveta obeležava Svetski dan porfirije, održalo je u Beogradu konferenciju za medije posvećenu podizanju svesti o ovoj grupi retkih, genetskih metaboličkih bolesti, kao i položaju obolelih u Srbiji i regionu Zapadnog Balkana.Za profiriju se kaže da je dobar &quot;imitator&quot;, da je to bolest &quot;deset lekara&quot;, jer se zbog sličnih simptoma sa drugim oboljenjima bolest često kasno prepoznaje.Zbog ozbiljnih zdravstvenih rizika, oboleli se suočavaju sa te&scaron;kim akutnim napadima i preosetljivo&scaron;ću na svetlost. Akutne forme mogu biti životno ugrožavajuće; kožne, posebno eritropoetska protoporfirija, oduzimaju pacijentima sposobnost da budu izloženi dnevnoj svetlosti, a oba oblika imaju ozbiljnu učestalost komplikacija poput hepatocelularnog karcinoma i bubrežne insuficijencije. Shutterstock/Kateryna MuzhevskaKroz Klinički centar Srbije do 2024. godine lečeno je oko 120 pacijenata, genetski je potvrđeno vi&scaron;e od 75, dok procene ukazuju da ukupan broj obolelih iznosi između 500 i 700, sa najvećom koncentracijom u Ra&scaron;kom okrugu, navela je predsednica NUPS-a Nadežda Pejović.&quot;Iako su napravljeni određeni pomaci u dijagnostici i lečenju retkih bolesti u Srbiji, dostupnost savremene terapije i dalje je ozbiljan problem, samo osam pacijenata trenutno je na savremenoj terapiji&quot;, rekla je Pejović.Godine čekanja do terapijeOna je ukazala na to da pojedini pacijenti godinama čekaju da im inovativna terapija bude odobrena, a među njima su uglavnom mlađe žene sa te&scaron;kim, životno ugrožavajućim napadima.&quot;Porfirija je retka nasledna bolest koja se te&scaron;ko prepoznaje jer ima veoma raznolike i nespecifične simptome. Najče&scaron;će se javlja kod mlađih žena, jo&scaron; u adolescenciji, a prvi znaci bolesti obično su jaki bolovi u stomaku, bolovi u leđima i nogama, mučnina, povraćanje i zatvor. Pacijenti često imaju i ubrzan rad srca, povi&scaron;en krvni pritisak, probleme sa mokrenjem, konfuziju, nesanicu i slabost mi&scaron;ića, dok se u težim slučajevima mogu javiti gubitak svesti, epileptični napadi i psihijatrijski simptomi&quot;, navela ja prof. dr Ivana Basta iz Klinike za neurologiju UKCS i profesor na Medicinskom fakultetu u Beogradu.Dodatni problem, naglasila je dr Basta, predstavlja to &scaron;to simptome mogu da izazovu određeni lekovi, infekcije, stres, dijete, neadekvatna ishrana i alkohol, zbog čega pacijenti često dugo lutaju do prave dijagnoze.Dr Basta je istakla da je važno da se na vreme posumnja na akutnu porfiriju, jer pravovremena dijagnoza i terapija mogu da zaustave akutni napad bolesti.U Srbiji oko 70 pacijenataOd 70 pacijenata koji se trenutno u Srbiji leče, vi&scaron;e od polovine je iz Ra&scaron;kog okruga, rekao je lekar Op&scaron;te bolnice u Novom Pazaru dr Irfan Ćorović.&quot;U Op&scaron;toj bolnici u Novom Pazaru trenutno se tri pacijenta leče inovativnom terapijom namenjenom osobama sa učestalim akutnim napadima, a rezultati lečenja ocenjuju se kao veoma dobri. Posebno važnim smatra se i razvoj brže dijagnostike, jer bi analiza urina uskoro mogla da potvrdi bolest za svega nekoliko sati. Porfirija nije samo bolest akutnih napada, već može da dovede i do ozbiljnih hroničnih komplikacija, uključujući o&scaron;tećenje bubrega, jetre i povećan rizik od karcinoma jetre kod starijih pacijenata, zbog čega su redovne kontrole i praćenje zdravstvenog stanja od ključnog značaja&quot;, istakao je dr Ćorović.Kako je dr Ćorović objasnio, dijagnostikovanje porfirije u Ra&scaron;kom okrugu olak&scaron;ano je utoliko &scaron;to je to poznato, često oboljenje za ovaj region koji se smatra ednemskim područjem za ovu bolest jo&scaron; od vajkada. Pacijenti, kojih trenutno ima 41, su iz Novog Pazara i Tutina, 90 odsto su žene. NUPS izražava nadu i jasno očekivanje da će, u skladu sa najavama o jačanju zdravstvenih kapaciteta u Novom Pazaru, u bliskoj budućnosti biti formiran regionalni resurs sposoban da odgovori na potrebe značajnog broja pacijenata sa porfirijama u Ra&scaron;kom okrugu. To podrazumeva specijalizovanu dijagnostiku, kontinuirano praćenje, dostupnu terapiju i genetsko savetovanje.Kožne porfirijeJedan od oblika ove retke bolesti su kožne porfirije, retke nasledne metaboličke bolesti koje se veoma te&scaron;ko dijagnostikuju jer često imitiraju simptome drugih oboljenja. Pacijenti godinama obilaze različite specijaliste pre nego &scaron;to dobiju tačnu dijagnozu. Problem nastaje kada se porfirini nagomilani u organizmu aktiviraju pod uticajem svetlosti, &scaron;to izaziva ozbiljna o&scaron;tećenja kože, objasnila je specijalista kožnih bolesti, dermatovenerologije dr Milena Radojević.&quot;Najče&scaron;ća forma je porfirija kutanea tarda, koja se obično javlja nakon četrdesete godine kod osoba koje su ranije bile potpuno zdrave. Glavni simptomi su izrazito osetljiva koža, rane koje nastaju i nakon najmanje povrede, jaka fotoosetljivost, plikovi, opekotine, bolne rane i ožiljci koji veoma sporo zarastaju. Bolest mogu da pogor&scaron;aju pu&scaron;enje, alkohol i određeni lekovi, pa je izbegavanje ovih faktora veoma važno. Pacijentima se savetuje stroga za&scaron;tita od svetlosti, uključujući za&scaron;titnu garderobu, rukavice, naočare i pravilnu upotrebu krema sa za&scaron;titnim faktorom, jer čak i kratko izlaganje suncu može da izazove ozbiljne promene na koži&quot;, rekla je dr Radojević i dodala da stručnjaci ističu da je rano prepoznavanje bolesti ključno kako bi se sprečile komplikacije i pobolj&scaron;ao kvalitet života pacijenata.

Bolest "deset lekara": Zovu je dobar imitator, zbog sličnih simptoma teško se dijagnostikuje

0 Komentari